Доброкачественные миоклонии сна у грудничка

Содержание:

Дата обновления статьи: 15.09.2020г.

Доброкачественные миоклонии сна младенцев

Доброкачественные миоклонии сна младенцев (ДМСМ) – повторяющиеся миоклонические вздрагивания во время сна.

Эпидемиология. Распространенность этого состояния оценивается в 3,7 на 10 000 рождений. У мальчиков оно обнаруживается в 2 раза чаще, чем у девочек. Типичный возраст ДМСМ – от рождения до 6 мес. Как правило максимально выраженные симптомы наблюдаются между 15-м и 35-м днями от рождения. У 64% детей ДМСМ самостоятельно проходят к 3 месяцам, у 95% – к 6 месяцам, у 97% – к году. Очень редко ДМСМ сохраняются на втором году или позже.

Этиопатогенез. Предполагают, что патофизиологическим механизмом миоклоний сна младенцев является недостаточная миелинизация нисходящих путей ЦНС, контролирующих спинальные сегментарные моторные рефлексы. Другой точкой зрения является представление об этих миоклониях как варианте абстинентного синдрома, поскольку это состояние отмечались у 50% новорожденных от матерей с наркотической зависимостью и отменой препаратов.

Клиническая картина. Во время сна у младенца в возрасте от 0 до 6 мес. возникает внезапное короткое, толчкообразное движение, вследствие активного двухстороннего сокращения крупных мышечных групп. В отличие от эпилептических моклоний сокращение мышц при данном расстройстве происходит исключительно во время сна.

Диагностика основывается на анамнестических и клинических данных. С целью исключения эпилептического характера миоклоний проводится ночное ЭЭГ-исследование.

Диагностические критерии доброкачественных миоклоний сна младенцев (согласно МКРС-3, 2014г.):

Требуется наличие всех критериев.

А. Наблюдается повторяющиеся миоклонические подергивания, вовлекающие конечности, туловище или все тело.

В. Эти движения возникают в раннем возрасте, обычно от рождения до 6 мес.

С. Миоклонии возникают только во время сна.

D. Эти движения сразу полностью прекращаются после пробуждения ребенка.

Е. Это нарушение нельзя объяснить наличием другого расстройства сна, соматическим, неврологическим заболеванием, приемом лекарственных или других препаратов.

Неонатальные судороги при перинатальной патологии (гипоксически-ишемическая энцефалопатия).

Лечение. Поскольку миоклонии сна младенцев самопроизвольно прекращаются и не приводят к развитию патологии (при наблюдении за такими детьми до возраста 10 лет), лечение не требуется.

Источник

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – зависящая от возраста форма идиопатической эпилепсии, которая характеризуется генерализованными миоклоническими припадками. Этиология детально не изучена. Патология проявляется мышечными сокращениями верхних конечностей, шеи и головы длительностью в 1-3 сек. с частотою 2-3 раза в день. Общее состояние ребенка и его психофизическое развитие нарушается редко. Диагностика направлена на определение спайк- или полиспайк-волн на ЭЭГ. Основное лечение – медикаментозная монотерапия. Препараты выбора – вальпроаты, при их неэффективности используются бензодиазепины или производные сукцинимида.

Общие сведения

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – редкая форма эпилепсии в педиатрии. Характерна только для определенной возрастной категории. Впервые заболевание выделено как отдельная нозологическая форма в 1981 году Дарве и Биором. Патология составляет менее 1% от всех форм эпилепсий и порядка 2% от ее идиопатических генерализованных форм. На данный момент в литературе описано около 100-130 случаев данного заболевания. ДМЭМ наблюдается у детей от 6 месяцев до 3 лет, в редких случаях возникает в возрасте до 5 лет. Представители мужского пола болеют в 1,5-2 раза чаще. Патология, как правило, хорошо поддается лечению и полностью купируется в старшем возрасте (в основном – после 6 лет). Осложнения в виде отставания в психомоторном развитии возникают редко и только при отсутствии терапии.

Причины ДМЭМ

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества относится к числу генетически детерминированных заболеваний, передающихся по полигенному типу наследования. Является малоисследованной патологией, поскольку встречается довольно редко. ДМЭМ входит в группу идиопатических генерализованных эпилепсий, однако связи с другими нозологиями из этой группы не установлено. На данный момент неизвестно, мутация каких генов приводит к развитию ДМЭМ.

При сборе семейного анамнеза выясняется, что родители 40% больных страдают или страдали эпилепсией либо фебрильными припадками. Патогенетически развитие миоклонических атак обусловлено возникновением разряда быстрых генерализованных спайк-волн (СВ) или полиспайк-волн (ПСВ). Их частота составляет 3 Гц или более, а длительность – 1-3 сек. Волны формируются в лобных или теменных участках коры головного мозга. Сами атаки могут быть спонтанными или возникающими на фоне определенных (звуковых, тактильных или ритмичных световых) раздражителей.

Симптомы ДМЭМ

ДМЭМ диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Развитие ребенка до появления первых миоклонических припадков проходит нормально. Примерно у 20% детей проявляются редкие судороги при рождении или в неонатальном периоде. Общее состояние пациента страдает редко, нарушения неврологического статуса не выявляются. Первые миоклонические атаки поражают верхние конечности, шею и голову, редко – ноги. Они могут иметь разную интенсивность, в том числе – у одного и того же ребенка во время разных эпизодов. Выраженность колеблется от еле заметных подергиваний до видимых фибрилляций.

Частота припадков составляет 2-3 раза в сутки с разными временными интервалами. Длинных серий атак не наблюдается. Возможна провокация атаки громким звуком, тактильной или ритмичной световой стимуляцией. После каждого эпизода может наблюдаться рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек. В этом временном промежутке даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. При этом часто наблюдается мышечная атония. Для заболевания характерно усиление миоклонических приступов при засыпании (дремоте) и их исчезновение в фазе медленного сна.

Выделяют рефлекторный и спонтанный варианты ДМЭМ. В первом случае миоклонические приступы развиваются после воздействия триггеров. Спонтанная форма возникает без каких-либо предикторов. На ранних этапах заболевания и при низкой интенсивности миоклоний родители и педиатр могут принимать атаки за нормальные моторные реакции ребенка. Относительно выраженные миоклонические приступы могут сопровождаться наклоном головы вперед, отводящим и приводящим движением, сгибанием рук, редко – плавным вращением глазных яблок. Часто родители отмечают характерное «кивание» головой продолжительностью от 1 до 3 сек., редко – до 10 сек. (у детей старшего возраста). В некоторых случаях единственным клиническим проявлением ДМЭМ становится длительное смыкание глаз.

Читайте также:  Затекают бока во сне при беременности 3 триместр что делать

При тяжелых формах возможна генерализация судорог, сопровождающаяся потерей равновесия, внезапным выпадением предметов из рук, редко – расстройствами сознания. В процесс иногда вовлекаются межреберные мышцы, передняя брюшная стенка и диафрагма, из-за чего нарушается дыхание и может выслушиваться экспираторный шум. Для ДМЭМ характерно увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста и их последующее полное исчезновение. При длительном течении заболевания возможно отставание в психомоторном развитии. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.

Диагностика ДМЭМ

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества заключается в сборе анамнестических данных и проведении инструментальных методов исследования. Физикальное обследование ребенка в интериктальный период неинформативно. Лабораторные тесты каких-либо отклонений от возрастной нормы не выявляют. Наибольшую диагностическую ценность имеет повторная полиграфическая видеоэлектроэнцефалография (видео-ЭЭГ), которая позволяет обнаружить спайк-волны и доказать наличие миоклонических приступов. При необходимости проводится провокационная проба с ритмической световой или тактильной стимуляцией.

Вне приступов (а изредка – во время них) данные ЭЭГ остаются в пределах нормы, спонтанные спайк-волны возникают редко. Во время медленного сна возможно усиление разрядов в коре головного мозга при сохранении их нормальной структуры, возникновение быстрых ритмов или формальных изменений. В быструю фазу (REM-сон) могут фиксироваться генерализованные разряды спайк-волн. С целью исключения органической патологии могут назначаться нейросонография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. При наличии клинической симптоматики на протяжении длительного периода проводится оценка психомоторного развития.

Дифференциальная диагностика ДМЭМ осуществляется с криптогенными детскими судорогами, доброкачественным неэпилептическим миоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто и миоклонически-астатической эпилепсией раннего детского возраста.

Лечение ДМЭМ

Лечение ДМЭМ, как правило, проводится в амбулаторных условиях, исключением являются частые и тяжелые миоклонические атаки, требующие постоянного наблюдения. Показана медикаментозная терапия при помощи противоэпилептических средств. Первую линию составляют препараты из группы вальпроатов (натрия вальпроат). Важную роль играет подержание стабильной концентрации действующего вещества в крови. Нерегулярное введение назначенных средств провоцирует новые приступы и формирование резистентности к дальнейшей терапии данным медикаментом. При недостаточной эффективности вальпроатов показаны препараты из группы бензодиазепинов (нитразепам) или производных сукцинимида (этосуксимид). Терапевтический курс предполагает лечение на протяжении 3-4 лет с момента возникновения первых припадков.

При выраженной чувствительности к ритмичным световым раздражителям длительность курса увеличивается. При минимальной активности приступов или их исключительно рефлекторном характере лечение может проводиться в сокращенные сроки или не назначаться вовсе. При рецидиве миоклонических атак в старшем возрасте после пройденного лечения рекомендован упрощенный вариант аналогичного терапевтического курса. Обязательным моментом является психологическая поддержка семьи, непосредственно влияющая на эффективность лечения и направленная на исключение триггеров для ребенка.

Прогноз и профилактика ДМЭМ

Специфической профилактики для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества не разработано. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, заболевание, как правило, заканчивается полным выздоровлением ребенка. Миоклонические атаки, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Переход в другие формы эпилепсии нехарактерен. Острый период, при котором наблюдаются выраженные припадки, в среднем длится менее 12 месяцев. Более чем у 53% детей в возрасте 6 лет все симптомы ДМЭМ полностью исчезают. Примерно у 14% в дальнейшем наблюдаются задержка психического развития или нарушения в поведении, из-за чего пациенты вынуждены получать образование в специализированных учебных заведениях. Частота осложнений напрямую зависит от своевременности диагностики, эффективности проводимого лечения и психологического климата в семье, в первую очередь – взаимоотношений между ребенком и матерью.

Источник

Республиканская детская клиническая больница

Единый Всероссийский детский Телефон Доверия для детей, подростков и их родителей (бесплатный) 8-800-2000-122

г. Симферополь

г. Симферополь

Режимы работы:

Стационар: (круглосуточно)

Приемное отделение (круглосуточно)

Консультативно-диагностический центр

Телефоны

Приемное отделение

Колл-центр Справочной службы КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

Регистратура КДЦ:

Платные услуги:

Приемная главврача:

КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.

В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.

Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.

Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.

Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.

Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.

Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.

Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.

Читайте также:  И снова новый рассвет перебьет сон ремикс slow

С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.

Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»

Источник

Доброкачественные миоклонии сна у грудничка

Эпилепсии, характеризующиеся главным образом истинными миоклоническими припадками, т.е. припадками, проявляющимися клинически очень кратковременными резкими мышечными сокращениями по типу шоковых, а на ЭЭГ — быстрыми комплексами спайк-волна или полиспайк-волна, начинаются в младенчестве или раннем детстве (Aicardi, 1996; Guerrini, Aicardi, 2003; Arzimanoglou et al., 2004).

Такие эпилепсии часто путают с синдромом Леннокса-Гасто из-за часто повторяющихся коротких атак, которые могут быть причиной многократных падений, наличия разрядов типа спайк-волна при обоих состояниях и частой ассоциации с умственной отсталостью или ухудшением с припадками. Однако клинические и ЭЭГ-признаки миоклонических эпилепсий отличаются от проявлений СЛГ, и представление о контроле припадков и психическом развитии не всегда единообразны.

Миоклонические припадки представляют собой внезапные молниеносные мышечные сокращения; могут вовлекаться мышцы всего тела (массивная миоклоническая атака) или только верхних конечностей, лица или век. Судороги обычно симметричны, но могут быть односторонними или локализованными в небольших группах мышц. На иктальной ЭЭГ выявляются пароксизмы полиспайк-волн.

Иктальная электромиография демонстрирует очень короткие мышечные сокращения, за которыми следует период покоя в течение 100-350 мс. При относительной продолжительности этого периода расслабление мышц проявлется клинически, вызывая миоатонический припадок (Oguni et al., 1994, 1997). Иногда при так называемом «негативном миоклонусе» заметна только атоническая фаза (Guerrini и Aicardi, 2003).

Клинически, атония различной интенсивности и длительности часто сопровождается миоклонической судорогой. Генерализованная и достаточно длительная атония приводит к падениям (дроп-атакам) и по этой причине отсутствует возможность отличить по клиническим признаками атонический припадок от миоклонического. Поэтому миоклоническую-астатическую эпилепсию можно считать вариантом миоклонической эпилепсии, при котором особенно выражен атонический компонент.

Нозология миоклонических эпилепсий остается запутанной. Международная классификация выделяет три большие группы: тяжелые миоклонические эпилепсии или синдром Драве (Dravet et al., 1986, 1992а, 2005) (см. выше), доброкачественная миоклоническая эпилепсия (Dravet et al., 1992; Dravet, Bureau 2005), и эпилепсия с миоклоническими-астатическими припадками (Doose, 1992), к которым можно добавить неклассифицируемые случаи.

а) Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенцев. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия (ДМЭ) характеризуется короткими миоклоническими припадками, спонтанными или вызванными шумом или контактом, начинающимися в возрасте от четырех месяцев до трех лет у детей с нормальным нервным развитием, преимуществен но у мальчиков (Dravet et al., 1992, 2005).

Миоклонические припадки—единственный тип припадков при этом заболевании, за исключением редких простых фебрильных судорог у некоторых пациентов. Интериктальная ЭЭГ, включая регистрируемую во время сна, нормальна, спонтанные разряды спайк-волна встречаются редко. Миоклониям на ЭЭГ сопутствуют разряды в форме быстрых генерализованных спайк-волн или полиспайк-волн с частотой более 3 Гц, начинающиеся и заканчивающиеся вместе с миоклониями.

Течение болезни доброкачественное, хорошо поддается монотерапии вальпроатом натрия, при необходимости в сочетании с этосуксимидом или бензодиазепинами. Лечение продолжается три или четыре года. Однако у отдельных детей сохраняются некоторые проблемы с учебой и легкая задержка развития. Фактически, далеко не всегда можно прогнозировать доброкачественное течение болезни, так как более чем у 10% больных сохраняются поведенческие и некоторые когнитивные нарушения (Dravet и Bureau, 2005).

Неясно, должен ли термин «доброкачественная миоклоническая эпилепсия» ограничиваться случаями с исключительно миоклоническими припадками. Aicardi и Levy Gomes (1989) сообщали о 19 детях, преимущественно мальчиках, с высокой частотой припадков в предшествующих поколениях, у которых наблюдались нечастые тонико-клонические припадки и/или короткие абсансы вместе с частыми миоклоническими судорогами и относительно благоприятным исходом болезни. Эти случаи подтверждают существование спектра не вызванных какими-либо поражениями, вероятно, генетически детерминированных миоклонических эпилепсий.

У некоторых младенцев припадки вызываются внезапными экстрацептивными или проприоцептивными стимулами. При данной «тактильной» или рефлекторной миоклонической эпилепсии (Ricci et al., 1995) прогноз благоприятный, и можно обойтись без лечения. Сходные с ДМЭ случаи могут возникать и у старших детей, и можно считать ДМЭ ранним проявлением идиопатической генерализованной эпилепсии (Arzimanoglou et al., 2004), эквивалентом ювенильной миоклонической эпилепсии, как предложили Dravet и Bureau (2005).

Генетические причины доброкачественной миоклонической эпилепсии (ДМЭ) неизвестны. Случаи заболевания редки, и не описано ни одного случая семейной заболеваемости. Arzimanoglou et al. (1996) описали семью, в которой у пробанда была эпилепсия с миоклоническими-астатическими припадками, а его младший брат перенес типичную ДМЭ с благоприятным исходом.

Атонический припадок.
На ЭЭГ разряды начинаются вспышками быстрого ритма, за которыми следуют несколько комплексов спайк-волно и медленные волны.
На ЭМГ видно исчезновение нормальной тонической активности во время разрядов на ЭЭГ в задней группе мышц шеи (CERVIC.R), грудинноключично-сосцевидной мышце (STCM.R) и дельтовидной мышце (DELT.R).
HEAD DROP — свисание головы.

б) Миоклоническая-астатическая эпилепсия. Миоклоническую-астатическую эпилепсию (возможно, более точно эпилепсию с миоклоническими-астатическими припадками), вероятно, лучше отнести к категории генерализованных, не связанных со структурными поражениями миоклонических эпилепсий, а не к отдельным синдромам (Guerrini и Aicardi, 2003; Arzimanoglou et al., 2004; Guerrini et al., 2005). Термин «миоклоническая-астатическая» впервые использовали Doose et al. (1970) в публикации о «центроцефальном миоклоническом-астатическом petit mal» и позже развили Doose и Baier (1987) в статье «Генетические факторы эпилепсий с первивично генерализованными малыми припадками».

Первоначально так определяли форму наследственной, не связанной с повреждениями генерализованной эпилепии, и, возможно, включали случаи, которые сейчас называют тяжелыми или доброкачественными миоклоническими эпилепсиями, так же как и случаи, соответствующие современной концепции миоклонической-астатической эпилепсии (Guerrini и Aicardi, 2003).

Заболевание начинается позже, чем ДМЭ или синдром Драве, обычно в возрасте от одного года до пяти лет, чаще у мальчиков. Оно характеризуется клинически преобладанием чисто миоклонических или/и миоастатических припадков; припадки могут вызывать падения или, если припадок кратковременный, серию эпизодов свисания головы оседания на колени. Часто этим типам припадков сопутствуют другие, включая генерализованные тонико-клонические атаки, атипичные абсансы и эпизоды неконвульсивного эпилептического статуса.

Тонические припадки не являются преобладающими, но в некоторых сериях наблюдаются относительно часто (Kaminska et al., 1999; Oguni et al., 2001a). Позднее авторы отметили, что они возникали максимум в двух третях их случаев. Астатические припадки (дроп-атаки) могут иметь различные механизмы (астатические, миоклонические или тонические), но их невозможно определить без полиграфической записи. Тонические припадки могут более часто наблюдаться у детей с неблагоприятным исходом, но они также наблюдаются почти у 30% детей с благоприятным исходом заболевания (Kaminska et al., 1999).

Читайте также:  Видеть во сне лошадей и жеребят

На ЭЭГ выявляются быстрые (

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.1.2019

Источник

Миоклония

Миоклонии – это непроизвольные движения, быстрые отрывистые сокращения отдельных мышц или их групп. Обычно вовлекается мускулатура конечностей, туловища или лица без потери сознания. Миоклонии бывают физиологическими или патологическими, развитие которых связывают с эпилепсией, дегенеративными и инфекционными заболеваниями, метаболически-гипоксическими нарушениями. Диагностика проводится клиническими, лабораторными и инструментальными методами (МРТ, ЭЭГ). Лечение предполагает устранение обратимых состояний и поддерживающую терапию.

Причины миоклонии

Физиологические процессы

Иногда мышечные подергивания считаются вариантом нормы. Физиологические миоклонии чаще всего наблюдаются при засыпании и в ранней фазе сна (гипнагогические), особенно после физического или эмоционального переутомления. В зависимости от степени вовлечения мускулатуры они бывают фокальными, мультифокальными, генерализованными. У детей до полугода такие движения могут возникнуть при кормлении или во время игры.

Быстрые и короткие сокращения мышц провоцируются внезапными раздражителями – световыми, звуковыми, двигательными. В сочетании с вегетативными изменениями (потливостью, учащенным сердцебиением, одышкой) они напоминают реакцию испуга. Другой распространенной ситуацией является диафрагмальная миоклония или икота, возникающая при раздражении блуждающего нерва от заглатывания воздуха или быстрой еды.

Миоклонус-эпилепсия

Миоклонические приступы входят в клиническую картину различных форм эпилепсии. При этом выделяют несколько путей их развития с учетом локализации первичного очага возбуждения в ЦНС – кортикальный, таламокортикальный, с неизвестным механизмом. Патологическая импульсация из коры моторных зон головного мозга характерна для следующих миоклоний:

Для большинства прогрессирующих миоклонус-эпилепсий характерно аутосомно-рецессивное наследование. Это обширная группа заболеваний, в которую входят болезни накопления (Гоше, нейрональный липофусциноз, GM2-ганглиозидоз), болезнь Лафоры, Унферрихта-Лундборга. Также к ним относят сиалидоз и дентарубро-паллидольюисову атрофию.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсий разнообразна. Наряду с быстрыми спонтанными подергиваниями в дистальных отделах конечностей наблюдаются парциальные и генерализованные приступы (клонические, тонико-клонические), абсансы. Выраженная кортикальная миоклония сопровождается мозжечковыми расстройствами, может привести к обездвиживанию пациента.

Доброкачественная миоклония младенческого возраста – это такое состояние, единственным симптомом которого становятся подергивания в плечевом поясе, идущие изолированно или сериями. Подобные пароксизмы могут сопровождаться одновременным снижением тонуса мышц шеи, что описывается как быстрый кивок головой. Некоторые из этих приступов провоцируются прикосновением.

Дегенеративные заболевания

Миоклонические приступы встречаются при дегенеративном поражении подкорковых структур ЦНС, отвечающих за регуляцию непроизвольных движений. Их описывают как непостоянный признак у лиц, страдающих деменцией с тельцами Леви (ДТЛ), хореей Гентингтона, прогрессирующим надъядерным параличом. Схожие проявления наблюдают при болезни Паркинсона, Альцгеймера, мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта.

Миоклонии при ДТЛ – довольно частая форма двигательных нарушений. Для заболевания характерны симптомы паркинсонизма в виде тремора пальцев, замедленности движений и постуральной неустойчивости. Отмечаются прогрессирующие когнитивные нарушения, рано развиваются зрительно-пространственные, вегетативные, нейропсихиатрические расстройства (галлюцинации, делирий, депрессия).

Церебральная гипоксия

Распространенные миоклонии возникают на фоне гипоксического повреждения головного мозга. Причиной могут быть остановка сердца, коматозные состояния, отравление угарным газом. После глубокой гипоксии из-за тяжелого приступа удушья, асфиксии или инфаркта миокарда наблюдаются кинетические миоклонусы, описанные как синдром Ланса-Адамса. В его развитии предполагается роль корковой и стволовой дисрегуляции моторных функций.

Для гипоксического поражения мозга характерны интенционные миоклонии – нерегулярные подергивания мышц, которые усиливаются при достижении цели (на фоне выполнения пальценосовой или пальцемолоточковой пробы). Они наблюдаются только в конечности, совершающей быстрое движение. При медленных действиях патологические сокращения обычно отсутствуют.

Инфекционная патология

Развитие миоклоний связывают с нейроинфекциями вирусной природы: летаргическим, герпетическим, клещевым энцефалитом. В последнем случае отмечают фокальную эпилепсию Кожевникова. Она проявляется типичным миоклонусом, сочетающимся с фокальными или вторично генерализованными судорожными приступами, очаговыми неврологическими симптомами (центральным гемипарезом), расстройствами психики.

Кортикальные миоклонии при кожевниковской эпилепсии затрагивают строго определенные мышечные группы. Они постоянны и не исчезают во сне, характеризуются ритмичностью и стереотипностью, усиливаются при волнении и целенаправленных движениях. Обычно такие подергивания развиваются только в одной руке, реже вовлекается половина лица на той же стороне.

Еще одна причина пароксизмов – подострый склерозирующий панэнцефалит. Болезнь проявляется подергиваниями конечностей, головы и туловища, резкими сгибательными движениями по типу кивков, множественными дискинезиями. Далее присоединяются смешанные судороги, парезы и параличи. На поздних стадиях возникает децеребрационная ригидность, нарушения глотания и дыхания, слепота.

Метаболические расстройства

Частой причиной миоклонии становятся дисметаболические состояния. Они обусловлены нарушением биохимических и энергетических процессов в моноаминергических нейронах базальных ядер и мозговой коры. Генерализованные миоклонии мышц описаны при уремии, печеночной недостаточности, электролитных нарушениях (гипокальциемии, гипонатриемии, гипомагниемии). Мышечными подергиваниями проявляются гипогликемия и некетонемическая гипергликемия.

Интоксикации и передозировка лекарств

Прямое нейротоксическое действие химических веществ обусловлено нарушением образования и проведения импульса, модификацией пластического и энергетического обменов. Опосредованное влияние реализуется через дисфункцию внутренних органов, отвечающих за экскрецию и детоксикацию. Как проявление острой интоксикации миоклонии возникают при отравлениях тяжелыми металлами (включая висмут), ДДТ, бромистым метилом.

Ятрогенные миоклонии мышц обусловлены передозировкой медикаментов. Сочетание с экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами типично для приема препаратов лития, нейролептиков, трициклических антидепрессантов. Причиной подергиваний бывают бензодиазепины, антигистаминные средства, антиконвульсанты. Сходные эффекты описаны для пенициллина и цефалоспоринов.

Диагностика

Мышечные сокращения выявляются на основании клинического обследования с неврологическим осмотром. Подтвердить причину миоклоний врачу-неврологу помогают результаты дополнительных исследований. Учитывая этиологическое разнообразие патологии, сопровождающейся такими приступами, в схемах диагностики могут присутствовать различные процедуры:

Лечение

Консервативная терапия

Терапия проводится преимущественно консервативными методами, объем и характер медицинской помощи определяются конкретной ситуацией. Доброкачественные миоклонии не требуют лечения, в тяжелых случаях необходима активная комплексная коррекция. Основу лечения составляют медикаменты, действие которых реализуется по нескольким направлениям:

При неэффективности противосудорожных средств рассматривается вопрос о назначении кетогенной диеты. Для устранения уремии или выраженной химической интоксикации показаны экстракорпоральные методы – гемодиализ, плазмаферез, гемосорбция. Реабилитация пациентов с энцефалопатиями предполагает гипербарическую оксигенацию, церебральную гипотермию, рефлексотерапию.

Хирургическое лечение

Для лечения кортикальных миоклоний, резистентных к медикаментам, предлагают нейрохирургическое вмешательство в объеме функциональной гемисферэктомии. Некоторые фокальные приступы нуждаются в радикальном устранении грубых органических причин – опухоли или ангиомы. При болезни Унферрихта-Лундборга и синдроме Леннокса-Гасто рекомендуют стимуляцию блуждающего нерва.

Источник